Rares mais particulièrement sévères, les maladies du motoneurone, dont la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot, évoluent rapidement et restent sans traitement curatif. De nouvelles données françaises permettent désormais de mieux mesurer leur fréquence et leurs importantes disparités territoriales.

Les maladies du motoneurone regroupent plusieurs pathologies neurologiques caractérisées par une atteinte progressive des cellules nerveuses qui commandent les muscles. Leur évolution peut provoquer une paralysie croissante et entraîner le décès du patient dans un délai souvent compris entre deux et cinq ans après l’établissement du diagnostic.

Parmi elles, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus couramment appelée maladie de Charcot, est de loin la forme la plus fréquente. Elle représenterait environ 90 % des maladies du motoneurone diagnostiquées chez l’adulte. Malgré les progrès réalisés dans la compréhension de ces affections, leurs mécanismes restent encore imparfaitement élucidés et aucun traitement permettant d’en obtenir la guérison n’est actuellement disponible.

Afin de disposer d’une vision plus précise de leur fréquence en France et d’adapter notamment les besoins en matière de prise en charge, Santé publique France a actualisé les données concernant leur incidence et leur mortalité. L’étude porte sur la période allant de 2010 à 2021 et couvre l’ensemble du territoire français, à l’exception de Mayotte.

Les résultats montrent qu’après ajustement selon l’âge et le sexe, les niveaux d’incidence et de mortalité sont restés globalement stables durant la période étudiée. Ces pathologies concernent principalement les personnes âgées de 70 à 79 ans et les hommes sont davantage touchés que les femmes.

Chaque année, environ 2 500 nouveaux cas de maladies du motoneurone sont diagnostiqués en France, tandis qu’environ 1 840 personnes concernées décèdent. Santé publique France estime leur incidence annuelle entre 3 et 3,5 cas pour 100 000 habitants, soit un niveau comparable à celui constaté dans d’autres pays européens. La mortalité française se situe également dans des proportions similaires.

Des différences importantes selon les territoires

Au-delà des chiffres nationaux, les chercheurs ont cherché à déterminer si certaines parties du territoire étaient davantage concernées. Pour cela, Santé publique France a étudié la distribution géographique des cas à plusieurs niveaux : régions, départements mais aussi secteurs plus restreints correspondant aux établissements publics de coopération intercommunale, qui regroupent plusieurs communes.

Les écarts constatés entre certaines régions sont particulièrement marqués. L’incidence annuelle standardisée descend ainsi jusqu’à 1,06 cas pour 100 000 habitants en Guyane, alors qu’elle atteint 3,77 cas pour 100 000 habitants en Bretagne.

L’analyse à une échelle géographique plus précise fait apparaître plusieurs secteurs présentant davantage de diagnostics qu’attendu. Trois zones ressortent notamment par un nombre de cas supérieur aux estimations statistiques.

Dans le secteur comprenant Nîmes, Avignon et Alès, les chercheurs ont comptabilisé 557 cas entre 2010 et 2021, contre 449 attendus. Une autre concentration apparaît dans une zone allant de Guingamp à Lorient, avec 520 cas recensés alors que 417 étaient statistiquement attendus. Autour de Clermont-Ferrand, 315 personnes ont été identifiées, contre une estimation de 241.

L’étude met également en évidence des différences concernant la mortalité. Deux secteurs affichent une surmortalité par rapport aux chiffres attendus. Autour de Lorient et Vannes, 463 décès ont été comptabilisés sur la période, contre 334 attendus. Dans le secteur de Saint-Étienne, 339 décès ont été enregistrés alors que les estimations en prévoyaient 298.

Ces données mettent donc en évidence l’existence de variations géographiques, mais elles ne permettent pas, à elles seules, d’identifier ce qui pourrait expliquer ces concentrations territoriales.

Des différences de diagnostic jugées peu susceptibles d’expliquer les écarts

Une hypothèse pourrait être celle d’une meilleure identification des patients dans certaines parties du pays. Des territoires disposant de structures médicales particulièrement performantes pourraient théoriquement diagnostiquer ou déclarer davantage de malades, créant ainsi une différence statistique sans qu’il existe réellement davantage de cas.

Cette piste apparaît cependant peu probable aux yeux des spécialistes. Les données utilisées par Santé publique France proviennent notamment des bases de l’Assurance maladie, qui permettent d’identifier les personnes prises en charge, traitées ou hospitalisées pour ces pathologies.

Or, les maladies du motoneurone entraînent généralement des symptômes suffisamment importants pour conduire les patients vers le système de soins. Laurence Guldner, responsable de l’unité Traumatismes et avancée en âge à Santé publique France, estime ainsi que le recensement bénéficie probablement d’une bonne exhaustivité, compte tenu de la lourdeur de ces maladies et des prises en charge qu’elles nécessitent.

Les concentrations observées dans certaines régions ne peuvent toutefois pas être immédiatement attribuées à une cause particulière. Les origines mêmes des maladies du motoneurone restent encore largement incomprises, ce qui rend particulièrement complexe l’interprétation de ces variations géographiques.

La génétique constitue néanmoins l’une des pistes déjà établies. Les formes considérées comme génétiques représenteraient environ 10 % des cas recensés, même si cette proportion pourrait être sous-évaluée. Certaines mutations peuvent être transmises au sein d’une famille tout en restant silencieuses pendant plusieurs générations avant de se manifester.